W Wojewódzkim Szpitalu Zespolonym w Kielcach rozpoczęto badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Analizy na potrzeby ośrodka w Kielcach wykona warszawski Instytut Matki i Dziecka.

Badania przesiewowe w kierunku SMA ruszyły w tym tygodniu dzięki uruchomieniu programu finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia. Mogą być nimi objęte wszystkie noworodki urodzone w szpitalu – poinformowała w czwartek rzeczniczka WSzZ Anna Mazur-Kałuża

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest ciężką nieuleczalną chorobą, Objawia się postępującym osłabieniem, zanikiem mięśni i niewydolnością oddechową. U połowy dzieci objawy schorzenia pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u pozostałych przed ukończeniem dwóch lat. Choroba może doprowadzić do śmieci dziecka – wyjaśniła kierująca Kliniką Neonatologii w WSzZ dr Grażyna Pazera.

„Ponieważ pojawiły się możliwości leczenia, wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż daje szansę na uratowanie życia” – podkreśliła Grażyna Pazera. Według niej leczenie jest najskuteczniejsze, gdy chorobę zdiagnozuje się już u noworodka, a terapię zastosuje się przed wystąpieniem objawów klinicznych.

Badanie przesiewowe polega na analizie genetycznej. Pacjentki po urodzeniu dziecka otrzymują ulotki o możliwości ich przeprowadzenia, bo konieczna jest pisemna zgoda mamy na pobranie z pięty krwi noworodkowi na potrzeby badań. Materiał diagnostyczny trafia do Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Jeżeli w ciągu dwóch tygodni od pobrania, rodzice nie otrzymają informacji z laboratorium, oznacza to negatywny wynik badania SMA – dziecko jest zdrowe.

Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie SMA (ang. spinal muscular atrophy), to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych o podłożu genetycznym. U chorych obumierają odpowiadające za pracę mięśni neurony w rdzeniu kręgowym, co stopniowo prowadzi do ich zaniku mięśni.

SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia. Szacuje się, że w Polsce żyje około 850–900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.

Autor: Wiktor Dziarmaga